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| Undiagnosed metabolic disorders v1.601 | SLC12A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag monogenic - polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.598 | SLC12A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A3 were changed from Gitelman syndrome (Disorder of magnesium metabolism); Renal tubular acidosis to Gitelman syndrome, OMIM: 263800; Gitelman syndrome, MONDO:0009904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.597 | SLC12A3 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A3 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.596 | SLC12A3 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A3: Heterozygous digenic SLC12A3 and CLCNKB variants have been associated with a variant of Gitelman syndrome (PMID: 26770037;30999883). However, the current GMS rare disease bioinformatic pipeline does not allow for interpretation of digenic events. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.596 | SLC12A3 | Sarah Leigh Tag monogenic - polygenic tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.409 | SLC12A3 | Catherine Snow Classified gene: SLC12A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.409 | SLC12A3 | Catherine Snow Gene: slc12a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.408 | SLC12A3 | Catherine Snow reviewed gene: SLC12A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22009145; Phenotypes: Gitelman syndrome, 263800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC12A3 | Sarah Leigh commented on SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | SLC12A3 | Sarah Leigh reviewed SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||