Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Undiagnosed metabolic disorders v1.377 | TTPA | Catherine Snow Publications for gene: TTPA were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.376 | TTPA | Catherine Snow Classified gene: TTPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.376 | TTPA | Catherine Snow Gene: ttpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.375 | TTPA | Catherine Snow reviewed gene: TTPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | TTPA | Sarah Leigh commented on TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | TTPA | Sarah Leigh reviewed TTPA |