Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Retinal disorders v2.6 | ABCA4 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: ABCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | ABCA4 | Gavin Arno reviewed gene: ABCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.140 | ABCA4 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed from both monoallelic and biallelic to just biallelic as adviced by Gavin Arno (UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital). ABCA4 is a susceptibility factor rather than a monogenic cause of macular degeneration; therefore, the monoallelic MOI was removed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.140 | ABCA4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ABCA4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | ABCA4 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to ABCA4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Retinal disorders | ABCA4 | BRIDGE consortium reviewed ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | ABCA4 | Ellen Thomas commented on ABCA4 |