Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Retinal disorders v2.259 | ARL13B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ARL13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.243 | ARL13B | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: ARL13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.243 | ARL13B | Ivone Leong commented on gene: ARL13B: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.243 | ARL13B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ARL13B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.242 | ARL13B | Ronnie Wright reviewed gene: ARL13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.55 | ARL13B | Ivone Leong Classified gene: ARL13B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.55 | ARL13B | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene has been promoted to Amber and should be promoted to Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.55 | ARL13B | Ivone Leong Gene: arl13b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.54 | ARL13B | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: ARL13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.54 | ARL13B | Ivone Leong Phenotypes for gene: ARL13B were changed from Eye Disorders to Joubert syndrome 8, OMIM:612291, MONDO:0012855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.53 | ARL13B | Ivone Leong Publications for gene: ARL13B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.17 | ARL13B | Zornitza Stark reviewed gene: ARL13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18674751, 30573647, 25138100, 29255182; Phenotypes: Joubert syndrome 8 MIM#612291; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | ARL13B | Gavin Arno reviewed gene: ARL13B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | ARL13B | Ivone Leong Source NHS GMS was added to ARL13B. |