| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Retinal disorders v2.173 | BBS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Eye Disorders; Retinitis pigmentosa; Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 to Bardet-Biedl syndrome 1 OMIM:209900; Bardet-Biedl syndrome 1 MONDO:0008854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.213 | BBS12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS12 were changed from Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 12 to Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.212 | BBS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS1 were changed from Eye Disorders; Retinitis pigmentosa to Eye Disorders; Retinitis pigmentosa; Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.211 | BBS10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BBS10 were changed from Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 10 to Eye Disorders; Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS12 | Gavin Arno reviewed gene: BBS12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS10 | Gavin Arno reviewed gene: BBS10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | BBS1 | Gavin Arno reviewed gene: BBS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | BBS12 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS12. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | BBS10 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | BBS1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to BBS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | BBS10 | BRIDGE consortium reviewed BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | BBS1 | BRIDGE consortium reviewed BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||