Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Retinal disorders v4.89 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_NHS_review tag was added to gene: SLC37A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.89 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SLC37A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.89 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: slc37a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.88 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC37A3 were changed from Retinitis pigmentosa; No OMIM entry to retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.87 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC37A3 were set to 28041643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.86 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: SLC37A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.86 | SLC37A3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC37A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: retinitis pigmentosa, MONDO:0019200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.81 | SLC37A3 | Siying Lin reviewed gene: SLC37A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 35486108; Phenotypes: Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.68 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: LRRC32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.68 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Hannah Knight, there are two different homozygous LRRC32 variants reported (c.1630C>T/ p.Arg544Ter & c.1354 G>A/ p.Glu452Lys) in three unrelated families, of which p.Arg544Ter variant reported in two families was suggested to be a founder variant as indicated by haplotype analysis. Hence, this gene should be rated amber with current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.68 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: lrrc32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.67 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LRRC32 were changed from Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay, OMIM:619074 to Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay, OMIM:619074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.66 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: LRRC32 were changed from Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay to Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay, OMIM:619074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.65 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: LRRC32 were set to PMID: 30976112; PMID: 35656379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.64 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LRRC32: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay, OMIM:619074; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.64 | LRRC32 | Achchuthan Shanmugasundram Tag founder-effect tag was added to gene: LRRC32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v4.56 | LRRC32 |
Hannah Knight gene: LRRC32 was added gene: LRRC32 was added to Retinal disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LRRC32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LRRC32 were set to PMID: 30976112; PMID: 35656379 Phenotypes for gene: LRRC32 were set to Cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay Review for gene: LRRC32 was set to AMBER Added comment: PMID: 30976112 - homozygous founder variant (p.R544X) identified in two consanguineous families of Palestinian descent - sister and brother, and an unrelated boy. All with cleft palate, proliferative retinopathy, and developmental delay. Segregated with disease in both families. PMID: 35656379 - rare homozygous missense in a patient who presented with cleft palate, prenatal and postnatal severe growth retardation, global developmental delay, dysmorphic facial features and progressive vitreoretinopathy Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.272 | SLC38A8 | Eleanor Williams commented on gene: SLC38A8: Green review from Mohammed Derar on green gene so no change in rating needed. Phenotypes updated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.272 | SLC38A8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC38A8 were changed from Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216 to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216; chiasmal misrouting | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.242 | SLC38A8 | Mohammed Derar reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Poulter et al (2013) (PMID: 24290379), Campbell et al. (2019) (DOI: 31719542); Phenotypes: foveal hypoplasia, chiasmal misrouting, anterior segment dysgenesis, nystagmus; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.23 | SLC38A8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC38A8 were changed from Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, 609218 to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.22 | SLC38A8 | Eleanor Williams Publications for gene: SLC38A8 were set to 24290379; 24045842; 15466012; 24290379; 24045842 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.21 | SLC38A8 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC38A8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32744312; Phenotypes: Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218, foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | SLC37A3 | Gavin Arno reviewed gene: SLC37A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | C3 | Gavin Arno reviewed gene: C3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | SLC38A8 | Gavin Arno reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | SLC37A3 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to SLC37A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | C3 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to C3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | SLC38A8 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to SLC38A8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.136 | SLC37A3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SLC37A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.135 | SLC37A3 | Ivone Leong Classified gene: SLC37A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.135 | SLC37A3 | Ivone Leong Gene: slc37a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.134 | SLC37A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC37A3 were changed from Retinitis pigmentosa to Retinitis pigmentosa; No OMIM entry | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Rebecca Foulger classified SLC38A8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Rebecca Foulger commented on SLC38A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Chris Campbell reviewed SLC38A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC37A3 | Louise Daugherty commented on SLC37A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC37A3 | Louise Daugherty reviewed SLC37A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Mervyn Thomas added SLC38A8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Mervyn Thomas reviewed SLC38A8 |