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Retinal disorders v3.30 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: COL11A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.30 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.29 | COL11A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: COL11A1. Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: COL11A1. Tag Q1_23_expert_review was removed from gene: COL11A1. |
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Retinal disorders v3.29 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: COL11A1: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.29 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.26 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: COL11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.26 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL11A1: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required before promoting this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.16 | COL11A1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: COL11A1. Tag Q1_23_expert_review tag was added to gene: COL11A1. |
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Retinal disorders v3.16 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Stickler syndrome, type II, OMIM:604841 to Stickler syndrome, type II, OMIM:604841; Marshall syndrome, OMIM:154780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.15 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.14 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: COL11A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.13 | COL11A1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: COL11A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10486316, 17318849; Phenotypes: Marshall syndrome, OMIM:154780, Stickler syndrome, type II, OMIM:604841; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.6 | COL11A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL11A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Stickler syndrome, Marshall syndrome,, beaded vitreous, early onset hearing loss, retinal detachment; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.223 | COL11A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from Eye Disorders to Stickler syndrome, type II, OMIM:604841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.160 | COL11A1 | Ivone Leong reviewed gene: COL11A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | COL11A1 | Gavin Arno reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | COL11A1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to COL11A1. |