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| Retinal disorders v2.295 | GRN | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Only found evidence of infraclinical lesions of retinal lipofuscinosis detected in heterozygous carriers (PMID: 28404863) and therefore the MOI of 'biallelic' on this panel is correct. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.295 | GRN | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: GRN was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | GRN | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: GRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | GRN | Ivone Leong commented on gene: GRN: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | GRN |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GRN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.71 | GRN | Ivone Leong Classified gene: GRN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.71 | GRN | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene has been promoted to Amber and should be made Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.71 | GRN | Ivone Leong Gene: grn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.70 | GRN | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: GRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.70 | GRN | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: GRN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.69 | GRN | Ivone Leong Phenotypes for gene: GRN were changed from Eye Disorders to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, OMIM:614706; neuronal ceroid lipofuscinosis 1, MONDO:0013866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.68 | GRN | Ivone Leong Publications for gene: GRN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.17 | GRN | Zornitza Stark reviewed gene: GRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31855245, 28404863, 30922528; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, OMIM #614706; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | GRN | Gavin Arno reviewed gene: GRN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | GRN | Ivone Leong Source NHS GMS was added to GRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||