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| Retinal disorders v2.243 | IFT27 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | IFT27 | Ivone Leong commented on gene: IFT27: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | IFT27 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to IFT27. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.76 | IFT27 | Ivone Leong Phenotypes for gene: IFT27 were changed from to ?Bardet-Biedl syndrome 19, OMIM:615996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.75 | IFT27 | Ivone Leong Publications for gene: IFT27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.17 | IFT27 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24488770, 30761183, 26763875, 25443296; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 19, MIM#615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.16 | IFT27 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: IFT27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.15 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.15 | IFT27 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: At least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.15 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.14 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.14 | IFT27 | Arina Puzriakova reviewed gene: IFT27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24488770, 29704304, 30761183, 29588463; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | IFT27 | Ivone Leong reviewed gene: IFT27: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | IFT27 |
Ivone Leong gene: IFT27 was added gene: IFT27 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: IFT27 was set to |
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