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| Retinal disorders v4.48 | MVK |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: MVK. Tag Q4_23_NHS_review tag was added to gene: MVK. |
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| Retinal disorders v4.48 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: MVK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.48 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Siying Lin, there is sufficient evidence available for the promotion of this gene to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.48 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram Gene: mvk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.47 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377; retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.46 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: MVK: Changed phenotypes to: retinitis pigmentosa, MONDO:0019200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.46 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: MVK were set to 24084495 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.45 | MVK | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.45 | MVK | Siying Lin reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35916082; Phenotypes: Retinal dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.242 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome; Mevalonic aciduria; Non-syndromic RP to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.165 | MVK | Ivone Leong Classified gene: MVK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.165 | MVK | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber based on evidence provided by expert reviewer. MVK is not associated with an eye phenotype in OMIM or Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.165 | MVK | Ivone Leong Gene: mvk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.164 | MVK | Ivone Leong Publications for gene: MVK were set to 24084495; 12563048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.163 | MVK | Ivone Leong Publications for gene: MVK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.162 | MVK | Ivone Leong Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome; Mevalonic aciduria to Hyper-IgD syndrome; Mevalonic aciduria; Non-syndromic RP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.161 | MVK | Tom Cullup reviewed gene: MVK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24084495; Phenotypes: Non-syndromic RP; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | MVK | Gavin Arno reviewed gene: MVK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | MVK | Ivone Leong Source NHS GMS was added to MVK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||