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| Retinal disorders v2.243 | P3H2 |
Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: P3H2. Tag deletions tag was added to gene: P3H2. |
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| Retinal disorders v2.243 | P3H2 | Ivone Leong commented on gene: P3H2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | P3H2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to P3H2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.100 | P3H2 | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype.; to: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. The GMS specialist group should review whether the phenotype for this gene is relevant for inclusion in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.100 | P3H2 | Ivone Leong Classified gene: P3H2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.100 | P3H2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.100 | P3H2 | Ivone Leong Gene: p3h2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.99 | P3H2 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: P3H2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.99 | P3H2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: P3H2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.98 | P3H2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: P3H2 were changed from Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, 614292 -3 to Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, OMIM:614292, MONDO:0013670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.97 | P3H2 | Ivone Leong Publications for gene: P3H2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | P3H2 | Zornitza Stark reviewed gene: P3H2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21885030, 24172257, 25469533; Phenotypes: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration MIM#614292; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | P3H2 | Gavin Arno reviewed gene: P3H2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | P3H2 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to P3H2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||