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| Retinal disorders v4.83 | RP1L1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: RP1L1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.82 | RP1L1 |
Arina Puzriakova Tag Q2_24_MOI tag was added to gene: RP1L1. Tag Q2_24_expert_review tag was added to gene: RP1L1. |
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| Retinal disorders v4.39 | RP1L1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RP1L1 were changed from Occult Macular Dystrophy; Occult macular dystrophy, 613587 to Occult macular dystrophy, OMIM:613587 (AD); Retinitis pigmentosa 88, OMIM:618826 (AR) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.209 | LRP1 | Ivone Leong Classified gene: LRP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.209 | LRP1 | Ivone Leong Gene: lrp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.208 | LRP1 |
Zornitza Stark gene: LRP1 was added gene: LRP1 was added to Retinal disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LRP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LRP1 were set to 33776059 Phenotypes for gene: LRP1 were set to Macular drusen Review for gene: LRP1 was set to RED Added comment: PMID: 33776059 - 2x unrelated individuals with compound heterozygous missense variants and inherited retinal disorder/macular drusen. No functional data. Sources: Literature |
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| Retinal disorders v1.160 | TYRP1 | Ivone Leong reviewed gene: TYRP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | TYRP1 | Gavin Arno reviewed gene: TYRP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | RP1L1 | Gavin Arno reviewed gene: RP1L1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | RP1 | Gavin Arno reviewed gene: RP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.157 | RP1L1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: RP1L1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | TYRP1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to TYRP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | RP1L1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to RP1L1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.137 | RP1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to RP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.98 | RP1L1 | Ivone Leong Publications for gene: RP1L1 were set to 15563508; 17652713; 15090652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.96 | RP1L1 | Ivone Leong Publications for gene: RP1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | RP1 | Panagiotis Sergouniotis reviewed gene: RP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | RP1 | Panagiotis Sergouniotis reviewed gene: RP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | RP1 | BRIDGE consortium reviewed RP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||