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| Retinal disorders v4.45 | RPE65 |
Arina Puzriakova Tag Q4_23_promote_green was removed from gene: RPE65. Tag Q4_23_MOI tag was added to gene: RPE65. |
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| Retinal disorders v4.45 | RPE65 |
Arina Puzriakova Tag Q3_23_MOI was removed from gene: RPE65. Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: RPE65. |
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| Retinal disorders v4.45 | RPE65 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RPE65 were changed from Leber congenital amaurosis 2; Retinitis pigmentosa 20; Leber Congenital Amaurosis; Leber congenital amaurosis 2, 204100; Eye Disorders; Retinitis Pigmentosa, Recessive; Retinitis pigmentosa to Leber congenital amaurosis 2, OMIM:204100 (AR); Retinitis pigmentosa 20, OMIM:613794 (AR); Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement, OMIM:618697 (AD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.44 | RPE65 | Arina Puzriakova Publications for gene: RPE65 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.43 | RPE65 | Arina Puzriakova Tag Q3_23_MOI tag was added to gene: RPE65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.43 | RPE65 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants cause retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis. Heterozygous variants have also been found in at least 4 unrelated families with choroid/retinal atrophy that mimics certain aspects of choroideremia (PMIDs: 21654732; 27307694; 29947567). This supports a change in MOI from biallelic to both mono- and biallelic at the next GMS panel update. |
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| Retinal disorders v4.43 | RPE65 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: RPE65 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | RPE65 | Gavin Arno reviewed gene: RPE65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | RPE65 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to RPE65. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders | RPE65 | Ellen McDonagh edited their review of RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | RPE65 | BRIDGE consortium reviewed RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||