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| Retinal disorders v1.159 | SCAPER | Gavin Arno reviewed gene: SCAPER: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | SCAPER |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to SCAPER. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v1.91 | SCAPER | Louise Daugherty Publications for gene: SCAPER were set to 28041643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.90 | SCAPER | Louise Daugherty edited their review of gene: SCAPER: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.90 | SCAPER | Louise Daugherty Classified gene: SCAPER as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.90 | SCAPER | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, and internal clinical support for gene-disease association. Retinitis pigmentosa onset is variable and spans child / adult onset depending on the gene, so it is fine to be on the retinal panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.90 | SCAPER | Louise Daugherty Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.89 | SCAPER | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SCAPER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.88 | SCAPER | Louise Daugherty commented on gene: SCAPER: Past onto internal clinical team for further review and consideration to upgrade rating to Green. Query on Retinitis pigmentosa onset. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.88 | SCAPER | Louise Daugherty edited their review of gene: SCAPER: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.88 | SCAPER | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype and MIM from OMIM : Tatour et al. (2017) PMID: 28794130 describes 4 patients from 3 unrelated families with intellectual disability disorder and retinitis pigmentosa and identified homozygosity or compound heterozygosity for mutations in the SCAPER gene. Noting that the retinal phenotype associated with null SCAPER mutations is not congenital but presents around the second decade of life, the authors suggested that in the retina, SCAPER does not play a developmental role, but rather is important for photoreceptor function and/or maintenance. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.88 | SCAPER | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SCAPER were changed from More than one phenotype including syndromic cases for syndromic forms of Inherited retinal disease or albinism to More than one phenotype including syndromic cases for syndromic forms of Inherited retinal disease or albinism; Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | SCAPER | Louise Daugherty commented on SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders | SCAPER | Louise Daugherty reviewed SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||