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Retinal disorders v2.272 | SLC38A8 | Eleanor Williams commented on gene: SLC38A8: Green review from Mohammed Derar on green gene so no change in rating needed. Phenotypes updated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.272 | SLC38A8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC38A8 were changed from Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216 to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216; chiasmal misrouting | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.242 | SLC38A8 | Mohammed Derar reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: Poulter et al (2013) (PMID: 24290379), Campbell et al. (2019) (DOI: 31719542); Phenotypes: foveal hypoplasia, chiasmal misrouting, anterior segment dysgenesis, nystagmus; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.23 | SLC38A8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC38A8 were changed from Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, 609218 to Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218; foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.22 | SLC38A8 | Eleanor Williams Publications for gene: SLC38A8 were set to 24290379; 24045842; 15466012; 24290379; 24045842 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.21 | SLC38A8 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC38A8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32744312; Phenotypes: Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis OMIM:609218, foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome MONDO:0012216; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | SLC38A8 | Gavin Arno reviewed gene: SLC38A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | SLC38A8 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to SLC38A8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Retinal disorders | SLC38A8 | Rebecca Foulger classified SLC38A8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Rebecca Foulger commented on SLC38A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Chris Campbell reviewed SLC38A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Mervyn Thomas added SLC38A8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders | SLC38A8 | Mervyn Thomas reviewed SLC38A8 |