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Retinal disorders v2.243 | TMEM216 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TMEM216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.243 | TMEM216 | Ivone Leong commented on gene: TMEM216: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.243 | TMEM216 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TMEM216. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Retinal disorders v2.146 | TMEM216 | Ivone Leong Classified gene: TMEM216 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.146 | TMEM216 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green status at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.146 | TMEM216 | Ivone Leong Gene: tmem216 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.145 | TMEM216 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: TMEM216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.145 | TMEM216 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Eye Disorders to Joubert syndrome 2, OMIM:608091, MONDO:0011963; Meckel syndrome 2, OMIM:603194, MONDO:0011296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.106 | TMEM216 | Ivone Leong Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.105 | TMEM216 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: TMEM216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v2.20 | TMEM216 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM216: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32687549, 20512146; Phenotypes: Joubert syndrome 2, MIM# 608091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.159 | TMEM216 | Gavin Arno reviewed gene: TMEM216: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v1.137 | TMEM216 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to TMEM216. |