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| Congenital hyperinsulinism v1.49 | KDM6A | Ivone Leong Phenotypes for gene: KDM6A were changed from Kabuki syndrome 2 to Kabuki syndrome 2, 300867; X-linked dominant neonatal hypoglycaemia as part of Kabuki syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.11 | KDM6A | Ivone Leong Phenotypes for gene: KDM6A were changed from to Kabuki syndrome 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.10 | KDM6A | Ivone Leong Publications for gene: KDM6A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.9 | KDM6A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: KDM6A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.8 | KDM6A | Anna de Burca Classified gene: KDM6A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.8 | KDM6A | Anna de Burca Gene: kdm6a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | KDM6A | Anna de Burca reviewed gene: KDM6A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29907798; Phenotypes: Kabuki syndrome 2; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.6 | KDM6A | Ivone Leong reviewed gene: KDM6A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hyperinsulinism v1.5 | KDM6A |
Ivone Leong gene: KDM6A was added gene: KDM6A was added to Congenital hyperinsulinism. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: KDM6A was set to |
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