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| Skeletal dysplasia v1.153 | ALG9 | Eleanor Williams Added phenotypes Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome 263210; Congenital disorder of glycosylation, type Il 608776 for gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | ALG9 | Tracy Lester reviewed gene: ALG9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25966638; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Il 608776, Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome 263210; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | ALG9 | Eleanor Williams reviewed gene: ALG9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | ALG9 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALG9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | ALG9 | Sarah Leigh classified ALG9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||