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| Skeletal dysplasia v1.153 | ASXL2 | Eleanor Williams Added phenotypes Shashi-Pena syndrome 617190 for gene: ASXL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | ASXL2 | Tracy Lester reviewed gene: ASXL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27693232; Phenotypes: Shashi-Pena syndrome 617190; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | ASXL2 | Eleanor Williams reviewed gene: ASXL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | ASXL2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ASXL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | ASXL2 | Sarah Leigh classified ASXL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | ASXL2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||