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| Skeletal dysplasia v2.208 | COL11A2 | Arina Puzriakova commented on gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.186 | COL11A2 | Eleanor Williams commented on gene: COL11A2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.185 | COL11A2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene COL11A2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | COL11A2 | Eleanor Williams Added phenotypes Stickler syndrome, type III 184840; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia 215150; Fibrochondrogenesis 2 614524? for gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | COL11A2 | Tracy Lester reviewed gene: COL11A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Fibrochondrogenesis 2 614524?, Otospondylomegaepiphyseal dysplasia 215150, Stickler syndrome, type III 184840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | COL11A2 | Eleanor Williams reviewed gene: COL11A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | COL11A2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL11A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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