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| Skeletal dysplasia v1.153 | CSPP1 |
Eleanor Williams Added phenotypes ORPHA:397715 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy; ORPHA:475 Joubert syndrome; ORPHA:564 Meckel syndrome; Joubert syndrome 21 615636 for gene: CSPP1 Publications for gene CSPP1 were changed from to 24360808; 24360803 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | CSPP1 | Tracy Lester reviewed gene: CSPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24360803, 24360808; Phenotypes: Joubert syndrome 21 615636, ORPHA:475 Joubert syndrome, ORPHA:397715 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, ORPHA:564 Meckel syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | CSPP1 | Eleanor Williams reviewed gene: CSPP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | CSPP1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CSPP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci classified CSPP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci added CSPP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci reviewed CSPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||