Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | CTSK | Eleanor Williams Added phenotypes Pycnodysostosis 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | CTSK | Tracy Lester reviewed gene: CTSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28328823; Phenotypes: Pycnodysostosis 265800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | CTSK | Eleanor Williams reviewed gene: CTSK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | CTSK |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CTSK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | CTSK | Ellen McDonagh commented on CTSK |