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| Skeletal dysplasia v4.52 | EFNB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EFNB1 were changed from Craniofrontonasal dysplasia 304110 to Craniofrontonasal dysplasia, OMIM:304110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.83 | EFNB1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: EFNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.249 | EFNB1 | Eleanor Williams Classified gene: EFNB1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.249 | EFNB1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Making this gene grey as there is agreement from GMS musculoskeletal group (Tracy Lester) that it is a predominantly craniosynostosis phenotype. It is green on the Craniosynostosis panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.249 | EFNB1 | Eleanor Williams Gene: efnb1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.193 | EFNB1 | Rhoda Akilapa commented on gene: EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | EFNB1 | Eleanor Williams Added phenotypes Craniofrontonasal dysplasia 304110 for gene: EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | EFNB1 | Tracy Lester reviewed gene: EFNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Craniofrontonasal dysplasia 304110; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males is generally not pathogenic, monoallelic mutations in females may cause disease, as do mosaic mutations in males ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | EFNB1 | Eleanor Williams reviewed gene: EFNB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | EFNB1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to EFNB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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