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| Skeletal dysplasia v1.286 | EP300 | Eleanor Williams Classified gene: EP300 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.286 | EP300 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Keeping red for now. Associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Mainly minor digital phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.286 | EP300 | Eleanor Williams Gene: ep300 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.221 | EP300 |
Eleanor Williams commented on gene: EP300: Associated with Rubinstein-Taybi syndrome 2 #613684 (AD) in OMIM with Broad thumbs, Square distal fingertips, Syndactyly (in some patients) and Broad great toes listed as skeletal clinical features. Heterozygous mutations reported in > 3 cases in OMIM. |
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| Skeletal dysplasia v1.153 | EP300 | Eleanor Williams Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 180849 for gene: EP300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | EP300 | Tracy Lester reviewed gene: EP300: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 180849; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | EP300 | Eleanor Williams reviewed gene: EP300: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | EP300 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to EP300. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||