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| Skeletal dysplasia v1.153 | FBLN1 |
Eleanor Williams Added phenotypes Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses 608180 for gene: FBLN1 Publications for gene FBLN1 were changed from to 24084572 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | FBLN1 | Tracy Lester reviewed gene: FBLN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24084572; Phenotypes: Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses 608180; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | FBLN1 | Eleanor Williams reviewed gene: FBLN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | FBLN1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FBLN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | FBLN1 | Sarah Leigh classified FBLN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | FBLN1 | Sarah Leigh edited their review of FBLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||