| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v2.184 | FBN2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_MOI was removed from gene: FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.184 | FBN2 | Eleanor Williams commented on gene: FBN2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.183 | FBN2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene FBN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.91 | FBN2 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.91 | FBN2 | Sarah Leigh commented on gene: FBN2: It would appear from PMIDs 33571691, 25558065 & 28383543 that biallelic variants should be considered for this gene and as such the MOI should be changed to BOTH monallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.91 | FBN2 | Sarah Leigh edited their review of gene: FBN2: Added comment: It would appear from PMIDs 33571691, 25558065 & 28383543 that biallelic variants should be considered for this gene and as such the MOI should be changed to BOTH monallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal.; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.91 | FBN2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBN2 were changed from Contractural arachnodactyly, congenital OMIM:121050; congenital contractural arachnodactyly MONDO:0007363 to Contractural arachnodactyly, congenital OMIM:121050; congenital contractural arachnodactyly MONDO:0007363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.90 | FBN2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBN2 were changed from Contractural arachnodactyly, congenital 121050 to Contractural arachnodactyly, congenital OMIM:121050; congenital contractural arachnodactyly MONDO:0007363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.89 | FBN2 | Sarah Leigh Publications for gene: FBN2 were set to 7493032; 33571691; 25558065; 28383543 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.88 | FBN2 | Sarah Leigh Publications for gene: FBN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.87 | FBN2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_MOI tag was added to gene: FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | FBN2 | Eleanor Williams Added phenotypes Contractural arachnodactyly, congenital 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | FBN2 | Tracy Lester reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Contractural arachnodactyly, congenital 121050; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | FBN2 | Eleanor Williams reviewed gene: FBN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | FBN2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FBN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||