| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v1.153 | FKBP10 | Eleanor Williams Added phenotypes Brucks syndrome 1 - 259450; Osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 for gene: FKBP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | FKBP10 | Tracy Lester reviewed gene: FKBP10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Brucks syndrome 1 - 259450, Osteogenesis imperfecta, type XI, 610968; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | FKBP10 | Eleanor Williams reviewed gene: FKBP10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | FKBP10 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to FKBP10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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