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| Skeletal dysplasia v1.153 | GLB1 | Eleanor Williams Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I 230500; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) 253010 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | GLB1 | Tracy Lester reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: GM1-gangliosidosis, type I 230500, Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio) 253010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | GLB1 | Eleanor Williams reviewed gene: GLB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | GLB1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to GLB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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