Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | MAP3K7 | Eleanor Williams Added phenotypes Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | MAP3K7 | Tracy Lester reviewed gene: MAP3K7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: 27426733; Phenotypes: Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | MAP3K7 | Eleanor Williams reviewed gene: MAP3K7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | MAP3K7 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to MAP3K7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain marked gene: MAP3K7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain classified MAP3K7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain Added gene to panel |