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| Skeletal dysplasia v1.235 | MASP1 | Eleanor Williams Classified gene: MASP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.235 | MASP1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. >3 cases reported. Skeletal phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.235 | MASP1 | Eleanor Williams Gene: masp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.234 | MASP1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: MASP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.233 | MASP1 |
Eleanor Williams commented on gene: MASP1: Associated with 3MC syndrome 1 #257920 (AR) in OMIM. Post natal growth retardation and radioulnar synostosis as well as craniosynostosis are listed as clinical features. 6 families and 5 variants in MASP1 reported in OMIM. COLEC11 associated with 3MC syndrome 2 is already green on the panel. |
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| Skeletal dysplasia v1.153 | MASP1 | Eleanor Williams Added phenotypes 3MC syndrome 1 - 257920 for gene: MASP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | MASP1 | Tracy Lester reviewed gene: MASP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 3MC syndrome 1 - 257920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | MASP1 | Eleanor Williams reviewed gene: MASP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | MASP1 |
Eleanor Williams gene: MASP1 was added gene: MASP1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MASP1 was set to |
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