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| Skeletal dysplasia v1.163 | NIPBL | Ellen McDonagh Publications for gene: NIPBL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | NIPBL | Eleanor Williams Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 1 122470 for gene: NIPBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | NIPBL | Tracy Lester reviewed gene: NIPBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1 122470; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | NIPBL | Eleanor Williams reviewed gene: NIPBL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | NIPBL |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to NIPBL. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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