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| Skeletal dysplasia v1.153 | PEX7 |
Eleanor Williams Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Rhizomelic CDP type 1 for gene: PEX7 Publications for gene PEX7 were changed from to 28742517; 25800479; 7719337 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | PEX7 | Tracy Lester reviewed gene: PEX7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7719337, 28742517, 25800479 ; Phenotypes: Rhizomelic CDP type 1, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | PEX7 | Eleanor Williams reviewed gene: PEX7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | PEX7 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to PEX7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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