Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | PRMT7 | Eleanor Williams Added phenotypes Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures 617157 for gene: PRMT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | PRMT7 | Tracy Lester reviewed gene: PRMT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures 617157; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | PRMT7 | Eleanor Williams reviewed gene: PRMT7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | PRMT7 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to PRMT7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain marked PRMT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain classified PRMT7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain Added gene to panel |