| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v1.153 | SLC34A3 | Eleanor Williams Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | SLC34A3 | Tracy Lester reviewed gene: SLC34A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria 241530; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | SLC34A3 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC34A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | SLC34A3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SLC34A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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