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| Skeletal dysplasia v2.42 | SMC1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMC1A were changed from Cornelia de Lange syndrome 2 300590 to Cornelia de Lange syndrome 2, OMIM:300590; Cornelia de Lange syndrome 2, MONDO:0010370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | SMC1A | Eleanor Williams Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 2 300590 for gene: SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | SMC1A | Tracy Lester reviewed gene: SMC1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 2 300590; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | SMC1A | Eleanor Williams reviewed gene: SMC1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | SMC1A |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SMC1A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | SMC1A | Sarah Leigh marked SMC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | SMC1A | Sarah Leigh commented on SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||