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| Skeletal dysplasia v2.208 | SNRPB | Arina Puzriakova commented on gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.186 | SNRPB | Eleanor Williams commented on gene: SNRPB: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.185 | SNRPB | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene SNRPB was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | SNRPB | Eleanor Williams Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | SNRPB | Tracy Lester reviewed gene: SNRPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cerebrocostomandibular syndrome 117650; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | SNRPB | Eleanor Williams reviewed gene: SNRPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | SNRPB |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SNRPB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh marked SNRPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh commented on SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh classified SNRPB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||