Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | SNX10 | Eleanor Williams Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 8 615085 for gene: SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | SNX10 | Tracy Lester reviewed gene: SNX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23280965; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 8 615085; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | SNX10 | Eleanor Williams reviewed gene: SNX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | SNX10 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SNX10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh classified SNX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh marked SNX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh commented on SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh classified SNX10 as red |