Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.262 | SP7 | Eleanor Williams Classified gene: SP7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.262 | SP7 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Including genes that are green on the Osteogenesis imperfecta panel (panel ID:196, version 2.0) as green on the Skeletal dysplasia panel on the advice of Prof Lyn Chitty. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.262 | SP7 | Eleanor Williams Gene: sp7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.153 | SP7 |
Eleanor Williams Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XII 613849 for gene: SP7 Publications for gene SP7 were changed from 20579626 to 2057926; 29382611 |
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Skeletal dysplasia v1.147 | SP7 | Tracy Lester reviewed gene: SP7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29382611, 2057926; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type XII 613849; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | SP7 | Eleanor Williams reviewed gene: SP7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | SP7 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SP7. |