Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | SUMF1 | Eleanor Williams Added phenotypes Multiple sulfatase deficiency 272200 for gene: SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | SUMF1 | Tracy Lester reviewed gene: SUMF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Multiple sulfatase deficiency 272200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | SUMF1 | Eleanor Williams reviewed gene: SUMF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | SUMF1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SUMF1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | SUMF1 | Sarah Leigh marked SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SUMF1 | Sarah Leigh commented on SUMF1 |