Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v2.113 | TBX4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBX4 were changed from Ischiocoxopodopatellar syndrome 147891; Ischiocoxopodopatellar syndrome 147891 to Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, OMIM:147891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.153 | TBX4 | Eleanor Williams Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | TBX4 | Tracy Lester reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Ischiocoxopodopatellar syndrome 147891; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | TBX4 | Eleanor Williams reviewed gene: TBX4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | TBX4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TBX4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh marked TBX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh commented on TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh classified TBX4 as green |