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| Skeletal dysplasia v2.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.83 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.77 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, OMIM:617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MONDO:0054565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | TCTEX1D2 |
Eleanor Williams Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 Publications for gene TCTEX1D2 were changed from 26044572; 25830415 to 26044572; 25830415 |
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| Skeletal dysplasia v1.147 | TCTEX1D2 | Tracy Lester reviewed gene: TCTEX1D2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26044572, 25830415; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TCTEX1D2 | Eleanor Williams reviewed gene: TCTEX1D2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TCTEX1D2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TCTEX1D2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain marked TCTEX1D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain classified TCTEX1D2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain added TCTEX1D2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain reviewed TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||