Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | TGFBR2 | Eleanor Williams Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2 610168 for gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | TGFBR2 | Tracy Lester reviewed gene: TGFBR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Loeys-Dietz syndrome 2 610168; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | TGFBR2 | Eleanor Williams reviewed gene: TGFBR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | TGFBR2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TGFBR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | TGFBR2 | Sarah Leigh marked TGFBR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFBR2 | Sarah Leigh commented on TGFBR2 |