Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | TMCO1 | Eleanor Williams Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.152 | TMCO1 | Tracy Lester edited their review of gene: TMCO1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | TMCO1 | Tracy Lester reviewed gene: TMCO1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24424126; Phenotypes: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome 213980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | TMCO1 | Eleanor Williams reviewed gene: TMCO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | TMCO1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TMCO1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |