Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.153 | TMEM165 | Eleanor Williams Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk 614727 for gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | TMEM165 | Tracy Lester reviewed gene: TMEM165: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIk 614727; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | TMEM165 | Eleanor Williams reviewed gene: TMEM165: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | TMEM165 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TMEM165. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | TMEM165 | Sarah Leigh marked TMEM165 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TMEM165 | Sarah Leigh commented on TMEM165 |