| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Skeletal dysplasia v1.153 | TMEM231 | Eleanor Williams Added phenotypes Joubert syndrome 20 614970; Meckel syndrome 11 615397 for gene: TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TMEM231 | Tracy Lester reviewed gene: TMEM231: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 20 614970, Meckel syndrome 11 615397; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TMEM231 | Eleanor Williams reviewed gene: TMEM231: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TMEM231 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TMEM231. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia | TMEM231 | Sarah Leigh marked TMEM231 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | TMEM231 | Sarah Leigh commented on TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||