Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v3.7 | WNT1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: WNT1 were set to 23499309; 23499310; 23434763; 23656646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.7 | WNT1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: WNT1 were set to 34875064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.6 | WNT1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: WNT1 were set to 34875064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.6 | WNT1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: WNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.112 | WNT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: WNT1 were changed from {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, OMIM:615221; Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 to {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, OMIM:615221; Osteogenesis imperfecta, type XV, OMIM:615220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.111 | WNT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: WNT1 were changed from osteogenesis imperfecta; OI/osteoporosis; {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, 615221; Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 to {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, OMIM:615221; Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.108 | WNT10B | Ivone Leong Phenotypes for gene: WNT10B were changed from Split-hand/foot malformation 6 225300 to Split-hand/foot malformation 6, OMIM:225300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.153 | WNT10B | Eleanor Williams Added phenotypes Split-hand/foot malformation 6 225300 for gene: WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.153 | WNT1 | Eleanor Williams Added phenotypes osteogenesis imperfecta; OI/osteoporosis; {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, 615221; Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 for gene: WNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | WNT10B | Tracy Lester reviewed gene: WNT10B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24211389; Phenotypes: Split-hand/foot malformation 6 225300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.147 | WNT1 | Tracy Lester reviewed gene: WNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: OI/osteoporosis, Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220, {Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, autosomal dominant}, 615221, osteogenesis imperfecta; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | WNT10B | Eleanor Williams reviewed gene: WNT10B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.146 | WNT1 | Eleanor Williams reviewed gene: WNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | WNT10B |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to WNT10B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | WNT1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to WNT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh marked WNT10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh commented on WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh classified WNT10B as green |