Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Limb disorders v1.109 | CEP290 | Eleanor Williams Classified gene: CEP290 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.109 | CEP290 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Adding gene as red as it is red on the GMS Bardet Biedl syndrome panel (v1.0). The Bardet-Biedl syndrome genes are being added back to this panel to avoid missing a potential diagnosis in the Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.109 | CEP290 | Eleanor Williams Gene: cep290 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.298 | CEP290 | Eleanor Williams Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.298 | CEP290 | Eleanor Williams Gene: cep290 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.298 | CEP290 | Eleanor Williams Classified gene: CEP290 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.298 | CEP290 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.298 | CEP290 | Eleanor Williams Gene: cep290 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.278 | CEP290 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to CEP290. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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Limb disorders | CEP290 | Ellen McDonagh Added gene to panel |