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| Limb disorders v0.257 | CHSY1 | Eleanor Williams Marked gene: CHSY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.257 | CHSY1 | Eleanor Williams Gene: chsy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.257 | CHSY1 | Eleanor Williams Classified gene: CHSY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.257 | CHSY1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rating as green as there are > 3 cases of patients with a phenotype relevant to this panel with a plausible disease causing variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.257 | CHSY1 | Eleanor Williams Gene: chsy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.256 | CHSY1 |
Eleanor Williams commented on gene: CHSY1: Associated with Temtamy preaxial brachydactyly syndrome in OMIM and Gene2Phenotype. Li et al (2010)(PMID: 21129728) describe 5 consanguineous TPBS families with several different homozygous variants in CHSY1. Patients from all families showed phenotypes relevant to this panel including syndactyly and preaxial brachydactyly. Tian et al (2010)(PMID: 21129727) also describe a consanguineous family with two children showing preaxial brachydactyly among other features. There are > 3 families/cases with patients showing relevant phenotypes and homozygous variants in CHSY1. |
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| Limb disorders v0.142 | CHSY1 | Eleanor Williams commented on gene: CHSY1: Genomics England Clinical team notes - Not primarily limb (Temtamy Preaxial brachydactyly syndrome). Already on skeletal dysplasia panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.142 | CHSY1 | Eleanor Williams Classified gene: CHSY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.142 | CHSY1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated Amber after review from Genomics England clinical team | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.142 | CHSY1 | Eleanor Williams Gene: chsy1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | CHSY1 | Ellen McDonagh classified CHSY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | CHSY1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||