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| Limb disorders v0.261 | COL2A1 | Eleanor Williams Marked gene: COL2A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.261 | COL2A1 | Eleanor Williams Gene: col2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.260 | COL2A1 | Eleanor Williams Publications for gene: COL2A1 were set to 14729840; 15266623 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.259 | COL2A1 | Eleanor Williams Classified gene: COL2A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.259 | COL2A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 3 patients with spondyloperipheral dysplasia and phenotypic features such as brachydactyly have been reported, with plausible disease causing mutations in COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.259 | COL2A1 | Eleanor Williams Gene: col2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.258 | COL2A1 |
Eleanor Williams commented on gene: COL2A1: Associated with many conditions in OMIM including Spondyloperipheral dysplasia. Zabel et al. (1996) (PMID: 8723097) described a 5-bp duplication in exon 51 of the COL2A1 gene resulting in a frameshift in a patient with spondyloperipheral dysplasia. The patient’s phenotypes included Brachydactyly and short toes. Zankl et al. (2004) (PMID: 15316962) identified heterozygous truncating mutations in the COL2A1 gene in two patients with a phenotype similar to that described by Zabel et al. (1996). Both developed brachydactyly type E like changes of fingers and toes in childhood. In both individuals, heterozygosity for novel, distinct mutations in COL2A1 were found. Summary - 3 patients with spondyloperipheral dysplasia and phenotypic features such as brachydactyly have been reported, with plausible disease causing mutations in COL2A1. |
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| Limb disorders v0.143 | COL2A1 | Eleanor Williams commented on gene: COL2A1: Genomics England clinical team notes - Not primarily limb. On clefting, skeletal dysplasia panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.143 | COL2A1 | Eleanor Williams Classified gene: COL2A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.143 | COL2A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated Amber after review by Genomics England clinical team | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.143 | COL2A1 | Eleanor Williams Gene: col2a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | COL2A1 | Ellen McDonagh classified COL2A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | COL2A1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||