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| Limb disorders v0.272 | FBLN1 | Eleanor Williams Marked gene: FBLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | FBLN1 | Eleanor Williams Gene: fbln1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.272 | FBLN1 |
Eleanor Williams Added phenotypes Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses 608180; SYNPOLYDACTYLY, 3/3-PRIME/4, ASSOCIATED WITH METACARPAL AND METATARSAL SYNOSTOSES for gene: FBLN1 Publications for gene FBLN1 were changed from 24084572; 11836357 to 11836357; 24084572 |
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| Limb disorders v0.270 | FBLN1 | Eleanor Williams reviewed gene: FBLN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24084572, 11836357; Phenotypes: Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses 608180, SYNPOLYDACTYLY, 3/3-PRIME/4, ASSOCIATED WITH METACARPAL AND METATARSAL SYNOSTOSES; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FBLN1 | Sarah Leigh edited their review of FBLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FBLN1 | Sarah Leigh classified FBLN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | FBLN1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||